Back

ⓘ Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)




Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)
                                     

ⓘ Конгенитална агамаглобулинемија (Брутон)

Конгенитална агамаглоулинемуја је урођени дефект хуморалног имунитета који се наслеђује везано за X хромозом. Реч је врло ретком обољењу и обољевају само мушкарци.

                                     

1. Узрок

Узрок је мутација гена на X хромозому услед чега је смањена активност ензима тирозин киназе. Овај ензим игра улогу у сазревању Б-лимфоцита. Услед његовог недостатка сазревање Б-лимфоцита се зауставља у нижем стадијуму и они не могу да производе имуноглобулине антитела. Б-лимфоцити су иначе одбрамбене ћелије које производе антитела која се везују за антигене антигени су супстанце које су организам препознаје као туђе.

                                     

2. Клиничка слика

  • у крви готово да нема Б-лимфоцита и антитела. У коштаној сржи се у нормалном броју налазе незрели претходници Б-лимфоцита. У лимфатичним органима: лимфним чворовима и слезини недостају лимфни фоликули. Крајници су слабо развијени.
  • врло честе бактеријске инфекције горњих дисајних путева због смањеног имунитета

Т-лимфоцити су у нормалном броју и нормално формирани.

                                     

3. Симптоми

Пар месеци после рођења мушког детета деца су у првим месецима заштићена антителима мајке почињу тешке и честе бактеријске инфекције у виду запаљења уха, грла фарингитис, коже, бронхитис. Обично нема инфекција изазваних вирусима и гљивицама, јер се са њима успешно носи очувани целуларни имунитет Т-лимфоцити.

Често се јављају и аутоимуне болести: реуматоидни артритис, лупус еритематодес, дерматомиозитис, разни васкулитиси.

Users also searched:

...